LABORATÓRIO DE ERROS INATOS
DO METABOLISMO

SOBRE

O LABEIM é um laboratório multidisciplinar, referência no estado do Rio de Janeiro no diagnóstico e pesquisa de doenças metabólicas. Criado em 1988, trabalha nas áreas de química, bioquímica e genética clínica. É um dos poucos laboratórios do Brasil que realiza as análises de 7- desidrocolesterol (Sindrome de Smith-Lemli Opitz) e ácidos orgânicos (acidúrias orgânicas), e o único no país que quantifica tetraglicosídeo (Doença de Pompe) e pterinas (fenilcetonúria atípica). O laboratório atende principalmente a população de baixa renda e recebe amostras da maioria dos hospitais do estado.

Triagem EIM

Avaliação de aminoácidos, cetoácidos, açúcares e glicosaminoglicanos em urina por testes químicos qualitativos.

Aminoácidos

Análise semi-quantitativa de aminoácidos por técnica de cromatografia em papel.

Pterinas

A análise dessas substâncias é fundamental no diagnóstico da fenilcetonuria atípica (PKU atípica).

Tetraglicosídeo

Biomarcador da Doença de Pompe é uma ferramenta auxiliar no diagnóstico e no monitoramento do tratamento da doença. 

Glicosaminoglicanos

Biomarcadores das doenças conhecidas como mucopolissacaridoses e são utilizados para auxílio diagnóstico e monitoramento de terapia de reposição enzimática.

Doenças de Depósito Lisossomal (DDL)

Avaliação por técnica de cromatografia em camada fina de oligossacarideos, sialooligossacarídeos e glicosaminoglicanos para definição de perfis sugestivos de doenças de depósito.

GALERIA

Completo. Gigante. Único.
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Publicações LABEIM

Publicações LABEIM

TORRES, CLARISSE L. ; SCALCO, FERNANDA B. ; DE OLIVEIRA, MARIA LÚCIA C. ; PEAKE, ROY W.A. ; GARRETT, RAFAEL . Untargeted LC-HRMS metabolomics reveals candidate biomarkers for mucopolysaccharidoses. CLINICA CHIMICA ACTA, v. 541, p. 117250, 2023. 

 

DE SOUZA, HYGOR M. R. ; SCALCO, FERNANDA B. ; GARRETT, RAFAEL ; DE C. MARQUES, FLÁVIA F. . Development of a kit for urine collection on filter paper as an alternative for Pompe disease screening and monitoring by LC-HRMS. Analytical Methods, v. 4, p. 37539791, 2023. 

 

DE MORAES, MARIANA B. M. ; DE SOUZA, HYGOR M. R. ; DE OLIVEIRA, MARIA L. C. ; PEAKE, ROY W. A. ; SCALCO, FERNANDA B. ; GARRETT, Rafael . Combined targeted and untargeted high-resolution mass spectrometry analyses to investigate metabolic alterations in pompe disease. METABOLOMICS. (DORDRECHT. PRINT), v. 19, p. 29, 2023. 

 

SHIMADA, SHINO ; NG, BOBBY G ; WHITE, AMY L ; NICKANDER, KIM K ; TURGEON, COLEMAN ; LIEDTKE, KRISTEN L ; LAM, CHRISTINA T ; FONT-MONTGOMERY, ESPERANZA ; LOURENCO, CHARLES M ; HE, MIAO ; PECK, DAWN S ; UMANA, LUIS A ; UHLES, CRESCENDA L ; HAYNES, DEVON ; WHEELER, PATRICIA G ; BAMSHAD, MICHAEL J ; NICKERSON, DEBORAH A ; CUSHING, TOM ; GATES, RYAN ; SCALCO, Fernanda Bertão . Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 1, p. jmedgenet-2021-108177-12, 2022. 

 

TORRES, CLARISSE ; SARDELA, VINICIUS ; SCALCO, Fernanda ; AQUINO, FRANCISCO ; GARRETT, RAFAEL . DEVELOPMENT AND APPLICATION OF A TEST MIXTURE FOR UNTARGETED LIQUID CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY ANALYSIS OF URINE SAMPLES. QUÍMICA NOVA (ONLINE), v. XY, p. 1-8, 2021. 

 

D. HOROVITZ, Dafne; BARTH, Anneliese L.; SOUZA, Carolina F.; CANOSSA, Sueli G.; CURIATI, Marco A.; KYOSEN, Sandra O.; OLIVEIRA , Maria L.; SCALCO , Fernanda B.; MARTINS, Ana M. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II with alternative dosing 1mg/kg idursulfase in every other week infusions. Molecular Genetics and Metabolism, [S. l.], ano 2019, v. 126, n. 2, p. S74-S75, 2 fev. 2019. 

 

HOROVITZ, DAFNE D G; BARTH, ANNELIESE L; BARROS MENDES, PEDRO H; GONZAGA, MARIANA Q G; CHISTÉ, YURI L; MEDEIROS, ROMMEL B; OLIVEIRA, MARIA L; SCALCO, FERNANDA B. Bone/joint abnormalities in children/adolescents: A screening protocol for mucopolysaccharidosis. Molecular genetics and metabolism, v. 126, n. 2, p. S74, 2019. 

 

MOREIRA DA SILVA GUIMARÃES, SHEILA ; DE SOUZA CRUZ, WANISE MARIA ; DE SOUZA WEIGERT, GUILHERME ; SCALCO, Fernanda Bertão ; COLAFRANCESCHI, ALEXANDRE SICILIANO ; RIBEIRO, MARCIA GONÇALVES ; BOAVENTURA, GILSON TELES . Decompensated Chronic Heart Failure Reduces Plasma L-carnitine. ARCHIVES OF MEDICAL RESEARCH, v. 49, p. 278-281, 2018. 

 

CRUZ, WANISE M. SOUZA ; GUIMARÃES, SHEILA M.S. ; MACIEL, GABRIELLE C. ; HUGUENIN, ANA BEATRIZ A. ; CARVALHO, MONICQUE E.M. DE ; COSTA, BÁRBARA O. ; SILVA, GEISIANE A. DA ; COLAFRANCESCHI, ALEXANDRE S. ; SCALCO, FERNANDA B. ; RIBEIRO, MARCIA . L-carnitine supplementation in the recovery of plasma L-carnitine in patients with heart failure submitted to coronary artery bypass grafting. ANAIS DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIENCIAS, v. 90, p. 3099-3104, 2018.

 

DA SILVA GUIMARÃES, SHEILA ; DE SOUZA CRUZ, WANISE ; DA SILVA, LICINIO ; MACIEL, GABRIELLE ; HUGUENIN, ANA BEATRIZ ; DE CARVALHO, MONICQUE ; COSTA, BÁRBARA ; DA SILVA, GEISIANE ; DA COSTA, CARLOS ; D'IPPOLITO, JOÃO ALVARO ; COLAFRANCESCHI, ALEXANDRE ; SCALCO, Fernanda ; BOAVENTURA, GILSON . Effect of L-Carnitine Supplementation on Reverse Remodeling in Patients with Ischemic Heart Disease Undergoing Coronary Artery Bypass Grafting: A Randomized, Placebo-Controlled Trial. ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM, v. 70, p. 106-110, 2017.

 

DE ALMEIDA THOMAZINHO, PAULA ; SCALCO, Fernanda Bertão ; DE OLIVEIRA, MARIA LÚCIA COSTA ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; LLERENA, JUAN CLINTON . Motor Development as a Potential Marker to Monitor Infantile Pompe Disease on Enzyme Replacement Therapy. OPEN JOURNAL OF CLINICAL DIAGNOSTICS., v. 07, p. 8-19, 2017. 

 

BARTH, ANNELIESE L. ; DE MAGALHÃES, TATIANA S.P.C. ; REIS, ANA BEATRIZ R. ; DE OLIVEIRA, MARIA LUCIA ; SCALCO, FERNANDA B. ; CAVALCANTI, NICOLETTE C. ; SILVA, DANIEL S. E ; TORRES, DANIELLE A. ; COSTA, ALESSANDRA A.P. ; BONFIM, CARMEM ; GIUGLIANI, Roberto ; LLERENA, JUAN C. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. . Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, v. 12, p. 62-68, 2017. 

 

LLERENA JR, JUAN C; ESPOSITO, ANA CAROLINA; BARTH, ANNELIESE; SCALCO, FERNANDA; OLIVEIRA, MARIA LÚCIA; HOROTVITZ, DAFNE. Identification and quantification of the biomarker glucose tetrasaccharide Glc4 by thin layer chromatography and high performance liquid chromatography in Pompe disease patients. Journal of neuromuscular diseases, v. 2, n. s1, p. S47–S47, 2015. 

 

LLERENA JR, JUAN C. ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; BARTH, ANNELIESE ; SOUZA E SILVA, DANIEL ; CAVALCANTI, NICOLLETE ; SIXEL, BRUNA ; MAGALHÃES, TATIANA ; SCALCO, Fernanda ; OLIVEIRA, MARIA LÚCIA ; RIELLO, ANNA PATRÍCIA ; HOROTVITZ, DAFNE . Clinical and Treatment Management Decisions in Two Asymptomatic Late-Onset Pompe Disease Siblings - Further Evidence of Scoliosis as a Clinical Sentinel Sign for Juvenile Pompe Disease. Journal of Neuromuscular Diseases, v. 2, p. S24-S24, 2015. 

 

SCALCO, FERNANDA B.; OLIVEIRA, MARIA LÚCIA C. ; SIMONI, RUTH E. ; AQUINO NETO, FRANCISCO R. . Inborn Errors of Metabolism, an Important Group of Orphan Neglected Diseases: Investigation of 8,000 Patients in Rio de Janeiro, Brazil. Journal of the Brazilian Chemical Society (Impresso), v. 1, p. 1-4, 2014. 

 

SOUZA, CAROLINA ; HOROVITZ, DAFNE ; ACOSTA, ANGELINA ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; OLIVEIRA, MARIA LUCIA ; SCALCO, Fernanda ; CARDOSO, LAERCIO ; LEÃO, EMILIA ; VAIRO, FILIPPO ; LLERENA, JUAN ; GIUGLIANI, Roberto . Enzyme replacement therapy with double-dose Iaronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. S101-S102, 2014. 

 

Machado GA ; Bezzera Neto HJC ; Ferreira Gomes LN ; Costa de Oliveira ML ; SCALCO, Fernanda Bertão ; Aquino Neto FR . Determination of six pterins in urine by LC¿MS/MS. BIOANALYSIS, v. 4, p. 1739-1746, 2012. 

 

MULATINHO, M. ; Serao, C. ; SCALCO, Fernanda ; LLERENA, J. C. . Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report. Molecular Cytogenetics, v. 5, p. 30, 2012. 

 

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ALLEGRI, G. ; FERNANDES, M. J. ; SCALCO, Fernanda Bertão ; LLERENA, J. C. ; CORREIA, P. ; SIMONI, R. E. ; Costa de Oliveira ML . Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 1, p. 1-5, 2010. 

 

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BERNSTEIN, Any ; CARVALHO, C. M. R. ; CORREIA, P. S. ; LLERENA JR, Juan Clinton ; ALBUQUERQUE, R. M. ; OLIVEIRA, C. P. H. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. . Lysosomal storage disorders in Rio de Janeiro. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 36, p. 147-147, 2003.

 

OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L.; SIMONI, R. E. ; SANTOS, C. M. R. C. ; FERNANDES, Márcia Jusan ; BRAGA, M. J. ; GOMES, L. N. L. F. ; CORREIA, P. S. ; FERNANDES, Alexandre Ribeiro ; BERDITCHEVSK, C. R. ; BERNSTEIN, Any ; OLIVEIRA, Cesário Paulo Honório de . A Survey on Inborn Errors of Metabolism in 323 neonates from the state of Rio de Janeiro, Brazil. Community Genetics, v. 5, p. 257-261, 2002. 

 

BERNSTEIN, Any ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; CRUZ, W. M. S. ; CORREIA, P. S. ; BERDITCHEVSK, C. R. . Diagnóstico e tratamento de deficiências genéticas metabólicas no Rio de Janeiro: uma equipe multidisciplinar em ação. Fundação Biblioteca Nacional, v. 1, 2002.

 

SANTOS, C. M. R. C. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; OLIVEIRA, C. P. H. ; LLERENA, J. C. ; GIUGLIANI, R. . Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites: First case in Brazil. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 21, n.4, p. 1-4, 1998. 

 

SIMONI, R. E. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; SANTOS, C. M. R. C. ; OLIVEIRA, C. P. H. ; LLERENA, J. C. ; GIUGLIANI, R. . Screening for Inborn Errors of Metabolism in High-Risk Children from Rio de Janeiro, Brazil.. Early Human Development, v. 50, n.3, p. 305-311, 1998.

 

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FONSECA, A. A. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; OLIVEIRA, M. L. C. ou COSTA DE OLIVEIRA, M.L. ; COLS . Diagnóstico e Acompanhamento Laboratorial de 3 (tres) Pacientes Portadores de Fenilcetonúria (PKU). Revista Brasileira de Análises Clínicas, v. 20, n.3, p. 63-66, 1988.

Coordenação

Maria Lúcia Costa de Oliveira

Maria Lucia Costa de Oliveira, Química Industrial, com mestrado e doutorado no Programa de PG em Bioquímica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro e professora adjunta aposentada do Departamento de Bioquímica do IQ da UFRJ. Co-orientou Dissertações de Mestrado e Teses de Doutorado, além de ter orientado inúmeros trabalhos de Iniciação Cientifica e de Conclusão de Curso em Bioquímica. Recebeu 12 Homenagens entre 1987 e 1998 no Instituto de Química e Prêmio como Destaque Acadêmico do Centro de Ciências Matemática e da Natureza em 2008. Responsável pelo Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM) desde 1986   coordenando inúmeros projetos de pesquisa e extensão nesta área. 

 

Fernanda Bertão Scalco

Professor Adjunto do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Graduada em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (1992), Mestre em Ciências Biológicas (Bioquímica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1995), Doutor em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2002). Pós-doc em Biologia Molecular pelo National Institute of Health (2004). 

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