Triagem EIM
Avaliação de aminoácidos, cetoácidos, açúcares e glicosaminoglicanos em urina por testes químicos qualitativos.
Aminoácidos
Análise semi-quantitativa de aminoácidos por técnica de cromatografia em papel.
Pterinas
A análise dessas substâncias é fundamental no diagnóstico da fenilcetonuria atípica (PKU atípica).
Tetraglicosídeo
Biomarcador da Doença de Pompe é uma ferramenta auxiliar no diagnóstico e no monitoramento do tratamento da doença.
Glicosaminoglicanos
Biomarcadores das doenças conhecidas como mucopolissacaridoses e são utilizados para auxílio diagnóstico e monitoramento de terapia de reposição enzimática.
Doenças de Depósito Lisossomal (DDL)
Avaliação por técnica de cromatografia em camada fina de oligossacarideos, sialooligossacarídeos e glicosaminoglicanos para definição de perfis sugestivos de doenças de depósito.
Coordenação
Maria Lúcia Costa de Oliveira
Maria Lucia Costa de Oliveira, Química Industrial, com mestrado e doutorado no Programa de PG em Bioquímica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro e professora adjunta aposentada do Departamento de Bioquímica do IQ da UFRJ. Co-orientou Dissertações de Mestrado e Teses de Doutorado, além de ter orientado inúmeros trabalhos de Iniciação Cientifica e de Conclusão de Curso em Bioquímica. Recebeu 12 Homenagens entre 1987 e 1998 no Instituto de Química e Prêmio como Destaque Acadêmico do Centro de Ciências Matemática e da Natureza em 2008. Responsável pelo Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM) desde 1986 coordenando inúmeros projetos de pesquisa e extensão nesta área. 
Fernanda Bertão Scalco
Professor Adjunto do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Graduada em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (1992), Mestre em Ciências Biológicas (Bioquímica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1995), Doutor em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2002). Pós-doc em Biologia Molecular pelo National Institute of Health (2004).
